- le 01/09/10 : L'état végétatif

* état neurologique complexe: les patients semblent éveillés mais ne manifestent aucuns signes de conscience d'eux-mêmes ou de leur environnement.
* le diagnostic clinique est difficile: 40% d'erreurs, des patients conscients passant pour inconscients.
* les principales causes d'erreur sont liées à une invalidité du patient ( comme la cécité ), une confusion terminologique, un manque d'expérience, cette pathologie étant assez rare.
* par ailleurs, l'évaluation comportementale ne permet pas de distinguer un patient en état de conscience minimale mais complètement immobile, d'un patient inconscient ( état végétatif ).
* chez de tels patients qui ne répondent pas, les méthodes d'imagerie fonctionelle ( comme l'IRM ou l'EEG ) peuvent détecter un minimum de facultés cognitives résiduelles et de conscience sans demander de réponse de comportement.
* les directives actuelles doivent donc désormais comporter un neuro-imagerie fonctionnelle comme appoint diagnostic complémentaire.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 07/08/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 26/08/10 : La torsion d'un testicule ( tt ): un diagnostic souvent manqué.

* diagnostic difficile si les symptômes sont intermittents ou atypiques, mais auquel il faut penser chaque fois que le scrotum est douloureux. Prendre l'histoire du patient et faire un examen rigoureux.
* une douleur testiculaire soudaine, sévère, avec sensibilité locale doit être considérée comme une torsion, à moins que d'autres signes cliniques ne suggèrent un autre diagnostic.
* examiner le testicule: sensibilité, taille, forme, position...et comparer avec l'autre testicule.
* une écho-doppler peut être très précis si le flux sanguin est arrêté, mais peut être négatif quand la torsion est récente ou intermittente.
* dans tous les cas suspects, exploration chirurgicale et fixation des 2 testicules.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 31/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 26/08/10 : La pelade ( p )

Généralités:
* cause courante d'aires d'alopécie, chez les adultes et les enfants, pouvant altérer la qualité de vie.
* une repousse spontanée des cheveux s'observe dans l'année, chez près de la moitié des sujets ce qui rend difficile tout jugement sur l'efficacité d'un traitement.
* traitements de première ligne: immunothérapie locale, corticoides intra-lésionnels.
* en raison des guérisons spontanées, on peut ne traiter qu'une moitié du scalp, l'autre moitié servant de témoin.

Diagnostic différentiel:
* les teignes, surtout chez l'enfant et s'il y a de l'inflammation. Diagnostic au microscope ( mise en évidence d'éléments fongiques ) et par culture.
* la trichotillomanie: la perte de cheveux est incomplète avec multiples fragments de cheveux de longueur inégale. Chez l'enfant d'un certain âge et l'adulte, elle peut être l'indice de problèmes psychologiques.
* les alopécies cicatricielles sont des pathologies rares inflammatoires qui détruisent le follicule, d'où une alopécie définitive. Cliniquement, disparition des ostia folliculaires. La biopsie du scalp confirme le diagnostic.

pour le généraliste:
* une histoire d'aires d'alopécie avec repousse est très suggestive.
* des cheveux en point d'exclamation sont très évocateurs.
* une repousse de cheveux clairs dans une zone de cheveux pigmentés est très évocatrice.
* chercher des signes d'inflammation ( rougeur, squames, pustules, oedème ). Envoyer au labo. des prélèvements pour cultures ( bactéries, fongi ): les infections fongiques du scalp sont fréquentes chez l'enfant et faciles à traiter.
* le repousse spontanée est fréquente mais les rechutes sont possibles.

La référence ne correspond pas au texte.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 31/07/10
Lien: http://dermis.multimedica.de/dermisroot/en/34987/diagnose.htm

- le 18/08/10 : Le myélome multiple ( mm ): un diagnostic à côté duquel on peut passer ( Pr Kapoor, Membai )

Le MG pense que la mammographie et le frottis lui permettent 'd'exclure' un cancer chez une femme. Et maintenant, avec les techniques modernes d'imagerie, dont l'endoscopie, il est difficile de ne pas voir un cancer. Enfin, la biologie met en évidence les marqueurs de tumeurs diverses, le CT à émission de positrons peut détecter toute zone suspecte!

Mais, encore maintenant, l'étape la plus importante est de faire un bon examen clinique. Ainsi chez un fumeur, l'examen de la bouche: une ulcération peut être un cancer.

Il n'en est pas toujours de même pour le mm, cancer des plasmocytes de la moelle.

En début de carrière, je ne l'ai pas reconnu chez 3-4 patients, mais ces quelques dernières années, j'en ai diagnostiqué quelques-uns qui "couvaient".

La difficulté réside dans les faits suivants:
- contrairement aux leucémies, les cellules anormales ne se voient pas dans le sang circulant ni sur les frottis.
- l'examen aux isotopes peut ne pas mettre en évidence les lésions osseuses.
- il n'y a pas de signe clinique spécifique.

Je suggère d'y penser chez tout patient en mauvais état général, aux douleurs vagues, multiples:
-->surtout si:
- le patient est anémique,sans cause évidente
- si la VS est élevée sans cause évidente ( y compris le HIV ).
- si à plusieurs reprises, les globulines sériques sont élevées.

Dans ces cas, demander une immuno-électrophorèse des protéines sanguines pour mettre en évidence un bande monoclonale.
Par ailleurs, quelques labos. sont capables de déceler la protéinurie de Bence Jones, très utile pour le diagnostic.

Finalement, demander une électrophorèse avec immuno-fixation des protéines sériques, des immuno-globulines et un frottis de moelle osseuse.

Diagnostiqué à temps, de nombreux patients peuvent vivre quelques années dans de bonnes conditions. Mais notre meilleur consultant de l'hôpital de Mumbai est mort en 2 ans d'un mm, en dépit des meilleurs traitements!

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BHJ de janvier 2010
Lien: http://www.bhj.org

- le 09/08/10 : L'insuffisance cardiaque congestive ( icc ).

Généralités:
* faire une échocardiographie chez tout patient suspect, pour assurer le diagnostic et planifier le traitement.
* chez les patients chez qui le diagnostic est incertain, doser le peptide cérébral natriurétique ( pcn ).
* un pcn est plus fiable que l'ECG pour diagnostiquer ou éliminer l'ICC. S'il est élevé, faire une échocardiographie. Celle-ci peut préciser la structure cardiaque et le mode de fonctionnement du coeur.
* il est essentiel de différencier les icc à faible fraction d'éjection de ceux chez qui elle est préservée car c'est chez les premier qu'on a les données les plus solides sur le traitement.
* en attendant les résultats de l'écho., prescrire un inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine ( ieca ). ou un béta-bloquants si cela est possible.

Diagnostic différentiel de l'icc:
* dyspnée:
- icc
- insuffisance rénale
- dépression, anxiété, hyperventilation.
- anémie
- obésité
- bronchite chronique obstructive.
- embolisme pulmonaire
- fibrillation auriculaire

* oedème:
- icc
- insuffisance rénale
- dépression ( oedème par inactivité )
- médicaments ( AINS, inhibiteurs calciques )
- oedème bénin des chevilles
- obésité
- hypoalbuminémie
- embols pulmonaires
- fibrillation auriculaire



Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 24/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 07/08/10 : Conséquences sur la vie quotidienne d'une fracture du poignet ( fp ).

Se casser le poignet peut gêner des activités essentielles: porter lourd, couper ses aliments, tourner les clefs dans une serrure, ouvrir et fermer les robinets.

Mais les études étaient limitées par leur petite taille.

Béatrice Edwards et coll. ont étudié près de 10000 femmes âgées de 65 ans ou plus: 268 s'étaient cassées un poignet au cours des 7 ans et demi du suivi.

Ces dernières avaient plus de difficultés dans leur vie quotidienne, dues à leur fp: monter les escaliers.......que les autres.

En fait, s'être cassé un poignet équivalait en gros aux effets d'une chute, d'une athrose ou d'un diabète.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 24/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 04/08/10 : Investiguer une polyarthrite symétrique récente.

Généralités:
* Ces patients doivent être d'emblée adressés à un rhumato. avant tout examen radiologique.
* Une positivité de l'Ac peptidique anticyclique citrulliné ( anti-CCP ) a une plus grande spécificité que le facteur rhumatoide dans la polyarthrite rhumatoide ( PR ), bien qu'à des titres élevés, les 2 tests suggèrent un mauvais pronostic.
* les signes radiographiques sont souvent tardifs dans la PR, mais l'IRM ou l'écho-doppler à haute résolution peuvent aider à faire un diagnostic précoce.

Prédicteurs de gravité:
* début polyarticulaire.
* des Ac anti-CCP élevés.
* un facteur rhumatoide positif.
* sur les RX, des érosions articulaires dès le début de la maladie.
* une durée de la maladie de plus de 3-6 mois.


Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 03/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 29/07/10 : La lymphangioleiomyomatose ( l )

Maladie rare, affectant presque uniquement les femmes. Débute avant la ménopause. Incidence: environ 1/400000 femmes adultes, mais chez des femmes atteintes de sclérose de Bourneville ( maladie autosomique dominante ), le CT la détecte dans 40% des cas.

Dans cette maladie, un clone anormal de cellules bénignes ( cellules LAM ) métastasie et prolifère de façon diffuse dans les poumons et les lymphatiques axiaux. Elles peuvent former des angiomyolipomes, tumeurs bénignes qui atteignent les reins de presque la moitié des patients atteints.

Dans les poumons, les cellules LAM forme des kystes multiples, par leur secrétion d'enzymes protéolytiques. Les kystes remplacent le parenchyme pulmonaire et peuvent se perforer dans la plèvre, donnant des pneumothorax.

Les signes respiratoires prédominent généralement: dyspnée ou pneumothorax. Parfois, le malade a une hémorragie provenant d'un angiomyolipome ou d'une masse lymphatique abdominale.

Le spectre clinique de la maladie est variable: insuffisance respiratoire progressive ponctuée de pneumothorax à rechutes. D'autres malades restent stables pendant des années. En moyenne, 10 années après le premier symptôme, plus de la moitié des patients sont dyspnéiques en terrain plat, un quart doivent disposer d'un supplément d'O2, environ 1/10 seront morts.

Le diagnostic est fait par biopsie pulmonaire ou par la combinaison de kystes pulmonaires visibles sur le CT de haute résolution et d'angiomyolipomes ou d'une sclérose tubéreuse de Bourneville.

Le traitement lutte principalement contre les complications ( pneumothorax..... ) et la dyspnée. La transplantation pulmonaire est une option dans les cas avancés.

Des progrès impressionnants en pathologie moléculaire ont montré que les cellules LAM ont une activation constitutive de la voie mTOR. D'où des essais sur des inhibiteurs de mTOR, qui ont permis une régression de la maladie et amélioré la fonction pulmonaire.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 17/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 28/07/10 : Dilatation des bronches ( DDB ).

* souvent non diagnostiquée car les symptômes ressemblent à ceux de maladies plus courantes: asthme, bronchite chronique obstructive, pathologie des sinus, reflux G-O, infections respiratoires communes.
* en G-B, chaque MG a en moyenne 1 à 2 malades atteints de DDB.
* le diagnostic est basé sur la production quotidienne d'une expectoration muco-purulente, la radio montre des bronches dilatées, épaissies. Le CT haute résolution est la technique d'imagerie de choix.
* le diagnostic doit mener à des examens complémentaires, au traitement d'éventuelles causes et de pathologies associées.
* les poussées aigues sont traitées par de courtes antibiothérapies ( < 4 semaines ).

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 17/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 27/07/10 : Risque de cancer et longueur du télomère ( t ).

L'extrémité nucléoprotéinique des chromosomes ( le t ) raccourcit après chaque cycle cellulaire: cela mesure l'âge bioloqique, comme les anneaux des troncs d'arbre.

Avec un t raccourci, les chromosomes deviennent plus instables, et il semble bien que des t cours soient associés à un risque plus élevé de cancers.

Des chercheurs ont testé cette théorie sur une cohorte d'italiens adultes suivis depuis 1995. Ceux dont les t étaient les plus courts au départ avaient sur 10 ans le risque le plus élevé de cancer et de décès par cancer. La longueur des t était mesurée sur les leucocytes.

L'association au risque plus élevé était indépendante d'autres facteurs de risque, dont l'âge chronologique. Elle paraissait particulièrement forte pour les cancers les plus graves, ceux de l'estomac et du poumon.

Ces résultats concordent avec ceux d'autres études: l'association est donc probablement réelle. Il semble même y avoir une relation "dose-réponse", avec une décroissance de l'incidence des cancers chez les adultes à long, moyen et court télomères

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 17/07/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 21/07/10 : Ramadan et diabète.

* le Ramadan est l'un des 5 piliers de l'Islam.

* les musulmans ne doivent ni boire ni manger de l'aube au coucher de soleil.

* les diabétiques peuvent être exemptés du jeûne, bien que la plupart le respectent.

* ils s'exposent aux risques d'hypoglycémie, d'hyperglycémie, de déshydratation.

* selon les Directives, il faut individualiser le traitement selon le milieu social, culturel, religieux du patient.

* chez ceux qui désirent jeûner, faire un bilan avant le commencement du Ramadan, informer sur les risques encourus.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 26/06/10
Lien: http://www.bmj.com

- le 21/07/10 : Les facteurs de risque classiques expliquent la majorité des ictus dans le monde.

Selon une étude épidémiologique faite dans 22 pays, l'HTA, le tabagisme, l'obésité, une mauvaise diététique, l'absence d'exercice rendent compte de plus de 4/5 de tous les cas d'ictus.

Partout ( même dans les pays pauvres ), l'HTA est le facteur de risque le plus important.
Le tabagisme est universellement associé au risque d'ictus, ischémique ou hémorragique. Contrôler ces 2 facteurs est donc essentiel.

Pour expliquer 9/10 des ictus dans le monde, il faut ajouter:
- l'abus d'alcool.
- le stress, la dépression.
- le diabète.
- les dysprotéinémies.
- les causes cardiaques ( fibrillation auriculaire.....).

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 26/06/10
Lien: http://www.bmj.com