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La lymphangioleiomyomatose ( l )

Maladie rare, affectant presque uniquement les femmes. Débute avant la ménopause. Incidence: environ 1/400000 femmes adultes, mais chez des femmes atteintes de sclérose de Bourneville ( maladie autosomique dominante ), le CT la détecte dans 40% des cas.

Dans cette maladie, un clone anormal de cellules bénignes ( cellules LAM ) métastasie et prolifère de façon diffuse dans les poumons et les lymphatiques axiaux. Elles peuvent former des angiomyolipomes, tumeurs bénignes qui atteignent les reins de presque la moitié des patients atteints.

Dans les poumons, les cellules LAM forme des kystes multiples, par leur secrétion d'enzymes protéolytiques. Les kystes remplacent le parenchyme pulmonaire et peuvent se perforer dans la plèvre, donnant des pneumothorax.

Les signes respiratoires prédominent généralement: dyspnée ou pneumothorax. Parfois, le malade a une hémorragie provenant d'un angiomyolipome ou d'une masse lymphatique abdominale.

Le spectre clinique de la maladie est variable: insuffisance respiratoire progressive ponctuée de pneumothorax à rechutes. D'autres malades restent stables pendant des années. En moyenne, 10 années après le premier symptôme, plus de la moitié des patients sont dyspnéiques en terrain plat, un quart doivent disposer d'un supplément d'O2, environ 1/10 seront morts.

Le diagnostic est fait par biopsie pulmonaire ou par la combinaison de kystes pulmonaires visibles sur le CT de haute résolution et d'angiomyolipomes ou d'une sclérose tubéreuse de Bourneville.

Le traitement lutte principalement contre les complications ( pneumothorax..... ) et la dyspnée. La transplantation pulmonaire est une option dans les cas avancés.

Des progrès impressionnants en pathologie moléculaire ont montré que les cellules LAM ont une activation constitutive de la voie mTOR. D'où des essais sur des inhibiteurs de mTOR, qui ont permis une régression de la maladie et amélioré la fonction pulmonaire.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: BMJ du 17/07/10

Pour en savoir plus : http://www.bmj.com


Derniére mise à jour : 29/07/10

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