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La sclérose tubéreuse de Bourneville.

* Maladie autosomique dominante, à expression variable et forte pénétrance, caractérisée par la formation d'hamartomes disséminés dans les organes. Plus de 50% des cas relèvent de mutations nouvelles et spontanées. Pas de prédilection raciale ou sexuelle. Incidence approximative: 1/10000 à 1/50000.

* Tableau classique: triade " retard mental, crises d'épilepsie, adénomes sébacés ".
- les adénomes sébacés sont histologiquement des angiofibromes: nodules rouge brun, débutant dans le sillon naso-labial, puis s'étendant au nez et aux joues. Ils apparaissent entre 1 et 5 ans.
- les spasmes infantiles ou épilepsie myoclonique sont le symptôme d'appel dans environ 80% des cas. Environ 10% des enfants en bas âge et atteints d'épilepsie ont une maladie de Bourneville. Ce diagnostic doit donc être évoqué chez tout enfant épileptique.
- l'incidence du retard mental va de 45% à 82%. 2/3 de ces patients ont un retard plus ou moins sévère, le dernier tiers, un retard léger ou modéré. Chez ceux dont l'épilepsie débute avant l'âge de 5 ans, le retard mental est plus probable.

* Les lésions intra-crâniennes sont classées en 4 catégories majeures:
- tubérosités corticales.
- anomalies de la matière blanche.
- nodules sous-épendymaires.
- tumeurs à cellules géantes, localisées le plus souvent près des foramens de Monro. Cette situation et leur croissance finit par se manifester par des symptômes d'hydrocéphalie obstructive.

* La spectre des manifestations de la sclérose de Bourneville comprend d'autres anomalies:
- sur la peau: les adénomes sébacés sont pathognomoniques, mais on peut observer aussi des macules hypopigmentées, des plaques en peau de chagrin ( fibrose sous-épidermique ), des fibromes sous-unguéaux ( angiofibromes du lit de l'ongle ).
- dans la rétine: phakomes de van der Hoeve, chez environ la moitié des patients.
- les angiomyolipomes rénaux s'observent dans 40 à 80% des cas: habituellement asymptomatiques, se traduisent parfois par une hématurie, une douleur dans un flanc, ou une masse palpable.
- des rhabdomyomes du coeur surviennent dans environ 30% des cas et se présentent sous le tableau d'une cardiomyopathie congénitale.
- la lymphangiomyomatose pulmonaire est rare et souvent mortelle.
- autres types de lésions: adénomes et léiomyomes du foie et de la rate, lésions osseuses et vasculaires.

* Pronostic incertain, étant donnée la diversité des lésions. Les patients sévèrement atteints décèdent dans l'enfance, souvent d'une épilepsie incontrôlable. Une hémorragie d'origine rénale, la cardiopathie associée à un rhabdomyome, une insuffisance respiratoire peuvent être aussi causes de mort.

Les lésions intra-cérébrales sont surveillées par des scanners ou des IRM en série. Le traitement des astrocytomes à cellules géantes est controversé: certains chirurgiens se contentant de shunter le ventricule latéral obstrué, d'autres préférant réséquer la tumeur pour traiter l'hydrocéphalie et prévenir en même temps la possible dégénérescence en un astrocytome plus malin.

Points essentiels:
* la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie héréditaire intéressant l'organisme entier, avec en particulier des manifestations cutanées, viscérales et neurologiques.
* la triade classique: retard mental, épilepsie, adénomes sébacés.
* les tubérosités corticales, les anomalies de la substance blanche, les nodules et les astrocytomes sous-épendymaires sont les lésions intra-crâniennes caractéristiques, mises en évidence par les techniques d'imagerie.
* les astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes, souvent localisés près des orifices des Monro, sont communément associés à une hydrocéphalie obstructive.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: Auntminnie du 15/10/2003 ( mot de passe nécessaire ).

Pour en savoir plus : http://education.auntminnie.com


Derniére mise à jour : 16/10/03

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