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Le syndrome de Brugada.

Les syncopes sont rarement dues à une arythmie cardiaque primaire: mais comme ces arythmies sont associées à un risque important de mort subite, il est important de les identifier.
Les 3 observations qui suivent, sur 3 générations, illustrent l'importance de l'histoire familiale.

Le syndrome de Brugada est une affection cardiaque héréditaire qui provoque des tachyarythmies ventriculaires chez des patients au coeur structurellement normal. Identifié en 1992. Responsable de nombreuses morts subites inattendues.
Il est caractérisé par une histoire de syncopes et un tracé ECG caractéristique: bloc de branche D, surélévation de ST de V1 à V3. Quelques patients ont un ECG normal au repos mais les modifications peuvent être activées par l'ajmaline, médicament anti-arythmique. La majorité des cas est transmise selon le mode autosomique dominant d'où des ATCD familiaux de syncopes et de morts subites.

CAS I:
Femme de 27 ans, 3 syncopes en 6 semaines sans facteur déclenchant. Pas de palpitations. Episodes semblables à l'âge de 7 ans: un neurologue n'avait rien trouvé. Aucun symptôme entre temps.
-examen clinique:Sp.
-échographie:Sp.
-Bloc de branche D partiel sur l'ECG. Holter: Sp, ECG activé: épisode de tachycardie ventriculaire concomitant d'une syncope.
-Electrophysiologie: tachycardie ventriculaire déclenchée par stimulation ventriculaire.
-IRM: Sp ( élimine une dysplasie du ventricule D ).

Sur la base des anomalies ECG et des épisodes récurrents de tachycardie ventriculaire sur coeur structurellement normal, on porte le diagnostic de syndrome de Brugada. Implantation d'un défibrillateur. La patiente va bien depuis.

CAS II: c'est la mère du cas I. Femme de 49 ans, épilepsie idiopathique diagnostiquée depuis de nombreuses années. Dès l'âge de 7 ans, étourdissements et pertes de connaissance: épisodes polymorphes parfois accompagnés de douleurs thoraciques, sudations, manifestations épileptiformes ( rigidité, tremblements des membres ).
Un syndrome de Brugada ayant été reconnu chez la fille, est adressée au même cardiologue. ECG de repos: Sp. ECG activé par ajmaline montre un syndrome de Brugada. Pose d'un défibrillateur, n'a plus de syncopes depuis.

CAS III: le cas I a un fils mongolien, né avec une communication atrio-septale, corrigée à l'âge de 3 ans.
Avant l'intervention avait eu plusieurs syncopes interprétées comme des drop-attacks: disparition après l'intervention.

Perte de connaissance à l'âge de 6 ans avec cyanose.
ECG: bloc de branche D partiel attribué à l'intervention. Holter:Sp.
EEG:Sp.

Persistance des syncopes. L'une d'elles survenue à l'école, 3 mois après qu'un syndrome de Brugada ait été reconnu chez la mère, est particulièrement grave. Un enseignant constate un pouls très rapide. Les investigations confirment un syndrome de Brugada. Pose d'un défibrillateur. Disparition des syncopes.

Commentaires:
L'histoire familiale doit être recueillie chez tout malade ayant des syncopes. Les causes familiales de mort subite sont les suivantes:
* cardiomyopathie hypertrophique ( prévalence estimée varie entre 1/500 et 1/5000 ).
* arythmies héréditaires ( syndrome du QT long, syndrome de Brugada ).
* anomalies structurelles héréditaires comme la dysplasie ventriculaire D arythmogène.
Ces pathologies rares sont responsables d'un nombre limité de syncopes, une histoire familiale et des investigations simples permettent de les orienter sur une consultation spécialisée.

Le syndrome de Brugada: plus fréquent en Asie du Sud-Est, se voit dans toutes les ethnies et à tous les âges. Polymorphe, n'est pas facile à diagnostiquer. Sa transmission est dominante mais l'expression varie. Ainsi, l'aspect ECG typique est souvent absent ou transitoire. Le cas II avait des symptômes mais l'ECG de repos était Sp. Ses syncopes étaient-elles cardiaques ou neurologiques?

Tous les cas de syncopes inexpliquées devraient avoir un ECG de repos et un Holter sur 24 H. Des résultats normaux n'éliminant pas un Brugada, on peut envisager un test à l'ajmaline.

Le diagnostic est compliqué par l'existence d'autres pathologies comme la dysplasie arythmogène du ventricule D: le tracé ECG peut être identique à celui d'un Brugada, et le risque de syncope mortelle est le même: une pathologie structurelle du coeur doit donc être exclue.

L'identification d'une anomalie génétique peut aider au diagnostic chez le patient et les parents: c'est souvent une mutation sur le chromosome 3 du gène SCN5A dont dépend le fonctionnement des canaux ioniques Na. Le mutant raccourcit le potentiel d'action cardiaque favorisant les mécanismes de réentrée. D'autres mutations peuvent être rencontrées et assez souvent, on n'en retrouve aucune.

Pronostic mauvais: mortalité de l'ordre de 10% par an, peu d'efficacité des médicaments. L'implantation d'un défibrillateur empêche la mort subite.

Traduit de l'anglais par le Dr André Figueredo - Source: the British Medical Journal du 17/05/2003

Pour en savoir plus : http://bmj.com/cgi/content/full/326/7398/1078


Derniére mise à jour : 19/05/03

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